baby-merries.ru

Опухоль в сердца наследственность

Рак – это наследственное заболевание?

Передается ли рак по наследству? Этот вопрос волнует многих людей, в семейном анамнезе которых встречались случаи онкологических заболеваний. Рак — генетическая болезнь и все без исключения ее формы возникают в результате мутации в ДНК клетки. Некоторые имеют наследственную этиологию. Но важно понимать, что из поколения в поколение может передаваться лишь предрасположенность к определенным типам данного заболевания. В таких случаях риск развития болезни повышается, но это не значит, что патология обязательно возникнет. Какие факторы могут запустить этот механизм? Кто находится в группе риска?

Существуют два типа изменений ДНК: мутации зародышевой линии (изменения, которые передаются по наследству от родителей к детям) и соматические изменения, которые называют также приобретенными мутациями. Последние могут появляться в результате естественного старения или воздействия вредных факторов на организм. В целом, онкологические заболевания сейчас встречаются достаточно часто, и наличие патологии у кровного родственника, скорее всего, случайность, не связанная с наследственной мутацией.

Вы находитесь в группе повышенного риска, если:

  • имеет место факт семейного накопления, то есть три и более случаев одного типа рака у нескольких кровных родственников одной линии;
  • возникновение карциномы у родственников первой линии (у мамы, брата, сестры) при отсутствии внешних раздражителей. Например, развитие рака груди у мужчины;
  • «молодой» рак у кровных родственников в возрасте до 50 лет;
  • сочетание сразу нескольких типов онкологического заболевания у одного родственника. Например, рак яичников и груди.

Наследственные формы рака

К распространенным наследственным или «семейным» формам карциномы относятся: рак молочной железы, яичников, легкого и колоректальный рак.

По данным ряда исследований [1] , мутация в генах BRCA1 и BRCA2 — причина возникновения рака груди у 10% женщин. Примерно одна из восьми среднестатистических женщин в США имеет риск развития этого заболевания в течение жизни — это около 12%. У тех, кто имеет мутации BRCA1/2, риск заболевания повышается до 72% в течение жизни.

Гены BRCA1/BRCA2 участвуют в восстановлении разрывов нитей молекул ДНК и участвуют в поддержании стабильности генома, то есть контролируют нормальный рост клеток молочной железы и яичников. Нарушение их работы ведет к нарастанию ошибок в ходе репарации ДНК, что приводит к увеличению риска развития рака этих органов.

Мужчины, у которых есть мутация BRCA2, имеют более высокий риск развития злокачественной опухоли железистой ткани груди чем те, у которых ее нет. У носителей мутации риск составляет около 8% к 80 годам, что примерно в 80 раз выше среднего.

Ежегодно в мире регистрируют 18 миллионов новых случаев онкологии разной локализации, около двух миллионов злокачественных новообразований приходится на рак легкого. Это распространенное заболевание как у мужчин, так и у женщин. Наследственными являются 1,7% случаев рака легких у людей в возрасте до 68 лет. Вредные факторы и неправильный образ жизни могут спровоцировать развитие заболевания. В качестве активного провоцирующего фактора для генетически обусловленного рака легких выступает курение. Причем риск тем выше, чем больше стаж никотиновой зависимости, количество выкуриваемых в день сигарет и возраст пациента. У курильщиков, имеющих мутацию в гене BRCA2, вероятность развития рака легких увеличивается почти в два раза.

Двумя наиболее распространенными наследственными синдромами колоректального рака являются наследственный неполипозный колоректальный рак (ННКРР) и семейный аденоматозный полипоз (САП). Они могут влиять как на мужчин, так и на женщин, которые несут эти гены. Наличие этих заболеваний повышает вероятность возникновения онкологических патологий до 50%. Согласно ряду исследований [2] , эти два наследственных синдрома являются причиной менее чем 5% всех случаев колоректальной карциномы.

Неполипозный колоректальный рак — наиболее распространенная форма наследственного рака толстой кишки, на которую приходится около 3% всех диагнозов болезни этой локализации каждый год. Люди с ННКРР часто имеют по меньшей мере трех членов семьи и два поколения с колоректальным раком, часто онкологическое заболевание у них развивается до 50 лет. Не у всех, кто наследует ген ННКРР, развивается колоректальный рак, хотя риск очень высок — около 80%. Люди с ННКРР также имеют более высокий риск развития других видов онкологических заболеваний (например, рак почки или почек, яичников, матки).

Семейный аденоматозный полипоз — редкое состояние, характеризующееся наличием более сотен или даже тысяч доброкачественных полипов или новообразований в толстой кишке и верхних дыхательных путях. Считается, что он присутствует примерно у 1% всех людей с диагнозом колоректальный рак каждый год. Полипы встречаются в раннем возрасте, у 95% людей с САП развиваются полипы к 35 годам.

Профилактика

Важно оценивать индивидуальную раковую предрасположенность, тем более, для членов семей, в которых есть подобный генетический фундамент. Наличие рака у кровных родственников должно стать причиной для визита к врачу, а изучение медицинской родословной может стать важным шагом к предупреждению и ранней диагностике заболевания.

Читать еще:  Опухоль яичек и зеленоватые выделение

При отсутствии жалоб рекомендовано обращаться к специалисту с периодичностью раз в год. Врач соберет анамнез, проведет базовый осмотр и разработает план дообследования, если это потребуется. Комплексную проверку своего здоровья можно сделать в рамках диспансеризации. Она проводится один раз в три года в возрасте от 18 до 39 лет включительно, после 40 лет — ежегодно.

Также врачи рекомендуют ежегодно проходить полное медицинское обследование организма — «чек-ап». Это индивидуальная программа диагностики, которая подразумевает индивидуально подобранный набор анализов и исследований для полной оценки состояния здоровья. Пациентам с диагностированными генетическими заболеваниями или выявленными наследственными мутациями в генах важно регулярно проходить обследования и находиться под наблюдением врача, чтобы своевременно распознать проблему и применить необходимое лечение.

Для профилактики рака женской репродуктивной системы необходимо проходить гинекологический осмотр и посещать маммолога, делать рентгенограмму органов грудной клетки или УЗИ молочной железы и органов малого таза. Женщинам до 35 лет рекомендуется посещать специалистов раз в год, после 35 — два раза в год. МРТ и КТ органов грудной клетки являются высокоточными и уточняющими методами обследованиями, поэтому назначаются только при наличии подозрительных симптомов у пациента или факторах повышенного риска.

Значительно снижают риск развития рака, в том числе «семейных» форм, регулярные занятия спортом и поддержание здорового веса тела в совокупности со здоровым питанием. Также врачи рекомендуют отказаться от курения и сократить употребление алкоголя. В том числе, профилактические меры включают в себя вакцинацию и профилактику инфекционных заболеваний.

Опухоль в сердца наследственность

  • Если у вас есть вопросы:
  • 8 (495) 215-1514

Большинство опухолевых процессов развивается из-за генетических нарушений (мутаций). Мутации – это ошибки, которые произошли во время копирования ДНК. Часть из них нейтральна, другие же (драйверные мутации) могут запустить опухолевое перерождение. В результате клетка выходит из-под контроля, начинает неограниченно делиться, а затем и метастазировать – распространяться по крови и лимфе в другие органы и ткани.

В среднем в клетке должно накопиться 2-8 драйверных мутаций, чтобы она стала раковой. Большинство таких изменений происходит в течение жизни (например, под воздействием факторов внешней среды или в ходе естественного процесса старения организма). Они получили название соматических мутаций и не передаются потомкам. Некоторые мутации присутствуют во всех клетках организма, в том числе в половых клетках, и поэтому могут быть переданы детям.

Наследственные формы рака составляют небольшую группу заболеваний, риск развития которых передаётся детям от отца или от матери. При наличии мутации рак развивается не в 100% случаев, играет роль также воздействие других факторов. Только 5-10% всех случаев рака обусловлены исключительно генетическими причинами, остальные 90-95% связаны еще и с факторами внешней среды (солнечная радиация, загрязнение окружающей среды) и образом жизни (курение, злоупотребление вредными продуктами питания, ожирение, малоподвижный образ жизни).

Самым ярким примером является наследственная форма рака молочной железы и яичников, обусловленная мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. С мутациями в этих генах также связаны некоторые другие типы рака (рак поджелудочной и предстательной железы). Мутации в BRCA1 и BRCA2 могут передаваться по наследству и приводить к развитию рака не только у женщин, но и у мужчин.

Большинство наследственных форм рака составляют группу наследственных опухолевых синдромов – заболеваний, при которых происходит передача из поколения в поколение предрасположенности к определённым, чаще всего нескольким, типам рака. Примером является синдром Ли-Фраумени, который развивается из-за мутаций в гене TP53 и характеризуется возникновением в семье сарком (опухолей соединительных тканей), рака груди, опухолей головного мозга и адренокортикального рака. Синдром Коудена возникает из-за мутаций в гене PTEN и характеризуется появлением большого количества доброкачественных опухолей, однако существует риск развития и злокачественных новообразований. Синдром Линча развивается из-за мутаций в нескольких генах (MSH2, MLH1 и др), характеризуется развитием рака толстой кишки (колоректальный рак) и опухолей яичника.

Часть случаев рака желудка, рака тела матки, рака почек, рака лёгких, меланомы (рака кожи) и рака щитовидной железы также имеет наследственный характер.

Вероятность заболеть наследственным раком зависит от типа передачи этой формы из поколения в поколение, а также от влияния факторов внешней среды. Многие генетические варианты, определяющие предрасположенность к раку, наследуются по доминантному типу: наличие мутации в одной копии гена с высокой долей вероятности приводит к развитию рака.

Почему это только вероятность? Дело в том, что получение от родителей одной сломанной копии гена еще не приводит к развитию рака. Однако, мутации в организме происходят под влиянием различных факторов и поломка второй копии уже приведёт к опухолевой трансформации клеток. Это так называемая двухударная модель реализации наследственной онкологической предрасположенности. Человек, унаследовавший мутацию, имеет выше шанс развития опухоли, потому что он уже является носителем одной сломанной копии и может в течение жизни приобрести мутацию во второй копии.

Читать еще:  Опухолеассоциированный антиген СА 125

Было выявлено, что некоторые BRCA1-ассоциированные опухоли имеют только одну нарушенную копию гена. Двухударная модель может работать не для всех наследственных форм рака. Есть гипотеза, что даже одна нарушенная копия гена может приводить к общей геномной нестабильности, что увеличивает частоту мутаций и в итоге приводит к развитию рака.

Носительство предрасположенности к развитию рака может никак не проявлять себя вплоть до развития самой опухоли. Если в семье распространены случаи онкологических заболеваний, то таким людям рекомендуется пройти генетическое тестирование с целью выявления возможных мутаций. Выявленный риск позволит вовремя начать профилактику и своевременно проходить диагностику.

Всем известен пример Анджелины Джоли, которая после выявления мутации в гене BRCA1 удалила молочные железы и яичники. В случае наследственного рака молочной железы это не единственный способ профилактики. Рак молочной железы имеет очень высокие показатели излечения, если обнаружен на ранней стадии. То есть во многих случаях регулярная диагностика может оказаться эффективной.

Снизить вероятность развития наследственных форм рака можно, ограничив воздействие вредных факторов окружающей среды и скорректировав свой образ жизни. Ведь именно такое воздействие может нанести второй удар по гену и привести к началу злокачественного преобразования клеток.

Рак и наследственность. Кому нужно бояться заболеть раком?

Итак, один из самых частых вопросов, которые задавали мне как онкологу родственники онкобольных – а не передаётся ли рак по наследству и в каком случаи им стоит бояться? Сегодня об этом!

По форме наследования все онкологические заболевания можно разделить 4 группы:

1. Раки с высокой степенью наследования (формы рака, которые практически точно передадутся по наследству одному из близких родственников – риск развития заболевания у детей 40% и выше).

2. Семейные раки (имеется умеренный риск развития рака у другого члена семьи, менее 40%).

3. Раки с низкой степенью наследования, (в данном случае о роли наследования можно говорить только при выполнении определённых условий, к примеру, наличия определённого количества родственников с подобным диагнозом).

1 группа. Раки, которые передаются по наследству с высокой долей вероятности:

1) Семейная ретинобластома .

Семейный характер в 40% случаев. Если хотя бы 1 родственник 1 степени родства имеет данную патологию, риск развития заболевания в семье возрастает в 10 000 раз.

2) Семейный аденоматозный полипоз толстого кишечника. Синдром множественных полипов в кишечнике. Как правило, рано или поздно хотя бы один из них переходит в злокачественную форму. Так, к 50-летнему возрасту у любого больного с таким диагнозом выявляется 100%-ая заболеваемость раком толстой кишки.

3) Синдром множественных эндокринных опухолей. Это триада или квартет, которые передаются по женской линии: сочетание одновременного развития рака щитовидной железы + рак молочных желёз + рак яичников + рак кишечника (о да, бывает и такое). Было у мамы – значит, в огромной долей вероятности, будет и у дочки.

2 группа. Семейные раки:

1) Рак молочной железы.

Это рак наследственность которого 100% доказана.

При наличии хотя бы 1 случая заболевания раком молочной железы у кровного родственника 1 и 2 линии родства (мама, сестра, бабушка, дочь) любая женщина автоматически становится в группу высокого риска по этому раку!

Это означает, что за ней доложен быть более строгий контроль . В возрасте до 35 лет она обязана выполнять 1 раз в год УЗИ молочных желёз и проходить консультацию гинеколога (так как, зачастую, имеют место гормональные нарушения и все это взаимосвязано). А с возраста 35 лет 1 разв год ею проходится не только УЗИ, но и маммография , которая более эффективна у женщин этой возрастной группы.

Для рака яичников, и вообще любого рака гинекологической сферы, характер наследования такой же как и для рака молочной железы: наличии хотя бы 1 случая заболевания раком у кровного родственника 1 и 2 линии родства (мама, сестра, бабушка, дочь) означает высокий риск развития этого рака. TV-УЗИ 1 раз в год и наблюдение гинеколога обязательны!

3) Рак толстого кишечника, не связанный с аденоматозным полипозом.

Тут всё просто. Не обязательно иметь предшествующий полипоз, чтобы проявился наследственный характер рака кишечника. Как правило в группе риска семьи, в которых встречается 2 и более родственника с данным заболеванием.

4) Наследственная форма меланомы кожи .

Меланома кожи бывает спорадической (однократным случаем в семье) и иметь наследственный характер. Речь о семейной форме идет в том случае, если поражены 2 и более родственника 1 степени родства , либо или у 3 родственников 1-2 степени родства семьи был данный диагноз.

Читать еще:  Опухоль надпочечников хорек срок жизни

Основными особенностями именно семейной меланомы кожи относятся:

ранний возраст развития (20-40 лет),

– наличие большого количества пигментных невусов (родинок) на коже;

первично-множественные очаги поражения (одновременное развитие меланом разных локализаций у одного человека).

3 группа. Раки с низкой степенью наследования.

Онкология любой другой локализации относится к ракам с низкой степенью наследования. Т.е. если даже в вашей семье есть родственники с данным заболеванием, при соблюдении элементарных правил профилактики онкозаболеваний , риск развития данной патологии у другого члена семье очень низкий.

Надеюсь, эта статья была вам полезна! Не забудьте поставить лайк в благодарность за мои старания)))

Пожалуй, лучший экс-онколог, Марина Сыскова )

Передается ли рак по наследству

Очень многих волнует вопрос, является ли рак наследственным заболеванием, существует ли наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

Рак является достаточно распространенным заболеванием. И даже если, в семье среди родственников встречается несколько случаев онкологических заболеваний, рано говорить о том, что рак переходит по наследству. Чаще всего это связано со сходным образом жизни, экспозицией к канцерогенам, либо просто с накоплением опасных мутаций в ходе естественного старения. Однако до 5% всех онкологических заболеваний напрямую связано с наличием генетической предрасположенности. Причем для отдельных видов опухолей этот показатель значительно выше.

Основные виды рака, передающиеся по наследству

К наследственным заболеваниям можно отнести до 10% опухолей молочной железы, до 20% карцином яичников, около 3% новообразований толстой кишки и эндометрия.

Наследственные опухолевые синдромы – группа заболеваний, связанных с передачей из поколения в поколение практически фатальной предрасположенности к тому или иному виду рака. Не менее 1 % здоровых людей являются носителями патогенных мутаций, повышающих риск развития злокачественного заболевания.

Механизм развития опухолей при наличии предрасположенности

В норме все клетки организма находятся в балансе между процессами клеточного деления и гибели. Единичные генетические повреждения в клетке практически всегда компенсируются системами клеточной репарации. Иначе любой многоклеточный организм мгновенно погибал бы от рака. Кроме того, каждый человек имеет две копии каждого гена (одна получена от отца, другая – от матери). Даже если у человека от одного из родителей унаследована одна раковая мутация, он абсолютно здоров. Но эта мутация присутствует в каждой клетке организма, поэтому для него дорога к раку укорачивается, путь от нормальной клетки к опухолевой значительно сокращается. Такие люди имеют практически фатальную предрасположенность к раку, риски доходят до 70-90%.

Для таких пациентов характерно:

  1. Отягощенный семейный анамнез
  2. Необычно ранний возраст развития опухолей
  3. Наличие первично-множественных опухолей.

Если обычно люди сталкиваются с онкологическим заболеванием в 60-65 лет, то в случае наследственного ракового синдрома — на 20-25 лет раньше. Важный аспект: молодые пациенты, даже успешно излечившиеся, имеют первично-множественный характер заболевания, т.е. снова получают рак через несколько лет, так как есть генетическая предрасположенность.

Самая известная разновидность наследственного синдрома — наследственный рак молочной железы и яичника, который вызывается BRCA мутацией в гене. Синдром называется именно так, нельзя разделять, хотя самые известные гены BRCA1 и BRCA2 ассоциируются обычно с раком груди. Его называют также «синдром Анджелины Джоли».

Считается, что для опухолевой трансформации необходимо накопление 5-6 мутаций в значимых генах. Нарушение баланса процесса клеточного деления и гибели за счет генетических повреждений отдельных клеток приводит к злокачественной трансформации и неконтролируемому росту опухоли. Как правило, ключевые мутации затрагивают две группы генов:

  1. Активируют протоонкогены – в норме такие гены запускают клеточное деление. При наличии активирующей мутации «заставляют» клетку безостановочно делиться.
  2. Инактивируют антионкогены – в норме эта группа генов контролирует системы репарации ДНК и при необходимости запускает естественную клеточную гибель – апоптоз. Инактивирующие мутации таких генов «выключают» естественные системы репарации и поддержания стабильности клеточного генома.

Диагностика наследственных опухолевых синдромов

При наличии клинических признаков наследственного рака пациентам рекомендуют выполнение молекулярно-генетического тестирования на наличие характерных генетических повреждений. Определение генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям очень важно.

Зачем нужно знать о наличии предрасположенности к раку?

  1. Наличие определенных генетических нарушений требует коррекции тактики лечения — объема операции и/или характера назначаемой терапии. Кроме того, при наличии предрасположенности требуется проявление насторожённости в вопросе мониторинга рецидивов заболевания.
  2. При обнаружении наследственной мутации рекомендуется генетическое обследование родственников для выявления здоровых носителей патогенных вариантов. Для носителей мутаций разработаны рекомендации по предупреждению и раннему выявлению онкологических заболеваний.

Развитие технологий в скором времени, возможно, позволит проводить генетический скрининг всей популяции на различные синдромы, в том числе на наследственный рак.

Полный анализ последовательности генов (секвенирование) — непростая и трудоемкая задача, которая сегодня в России на достаточном уровне выполняется только в нескольких лабораториях.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector